O que é a doença de Tay-Sachs?
Tay-Sachs é uma doença do sistema nervoso central. É uma doença neurodegenerativa que afeta mais comumente bebês. Em bebês, é uma doença progressiva que sempre é fatal.
Embora raro, o Tay-Sachs também pode ocorrer em adolescentes e adultos, causando sintomas menos graves.
Quais são os sintomas de Tay-Sachs?
Sintomas de Tay-Sachs infantil
A maioria dos bebês com doença de Tay-Sachs apresenta danos nos nervos começando no útero (antes do nascimento), com sintomas geralmente aparecendo entre os 3 e 6 meses de idade. A progressão é rápida e a criança pode viver até os 4 ou 5 anos.
Os sintomas de Tay-Sachs em bebês incluem:
- surdez
- cegueira progressiva
- diminuição da força muscular
- resposta de sobressalto aumentada
- paralisia ou perda da função muscular
- convulsão
- rigidez muscular (espasticidade)
- atraso no desenvolvimento mental e social
- Crescimento lento
- mancha vermelha na mácula (uma área de formato oval perto do centro da retina no olho)
Sintomas de emergência
Se seu filho tiver uma convulsão ou dificuldade para respirar, vá ao pronto-socorro ou ligue para o 911 imediatamente.
Sintomas de outras formas de Tay-Sachs
Existem também formas juvenis e adultas da doença, que ocorrem com menos frequência.
Pessoas com a forma juvenil geralmente apresentam sintomas entre 2 e 5 anos de idade e podem viver até os 15 anos. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular, convulsões e infecções respiratórias recorrentes.
Tay-Sachs adulto, às vezes conhecido como Tay-Sachs crônico ou de início tardio, é a forma mais branda. Os sintomas aparecem durante a adolescência ou idade adulta. Pessoas com a forma adulta da doença de Tay-Sachs geralmente apresentam estes sintomas:
- fraqueza muscular
- fala arrastada
- marcha instável
- problemas de memória
- tremores
A gravidade dos sintomas e a expectativa de vida variam.
O que causa Tay-Sachs?
Um gene defeituoso no cromossomo 15 causa a doença de Tay-Sachs. Esse gene defeituoso faz com que o corpo não produza uma proteína chamada hexosaminidase A (HEX-A).
Sem essa proteína, uma molécula chamada gangliosídeo GM2 se acumula nas células nervosas do cérebro, destruindo essas células.
A doença de Tay-Sachs é hereditária, o que significa que é transmitida através das famílias. Você precisa receber duas cópias do gene defeituoso - uma de cada pai - para herdar a doença.
Se apenas um dos pais transmitir o gene defeituoso, o filho se torna um portador. Eles não herdarão a doença, mas podem transmiti-la para seus próprios filhos.
Quais são os fatores de risco para Tay-Sachs?
A doença é mais comum entre os judeus Ashkenazi, cujas famílias descendem de comunidades judaicas na Europa Central ou Oriental.
De acordo com o Centro de Genética Judaica, aproximadamente 1 em 30 pessoas na população judaica Ashkenazi são portadores de Tay-Sachs.
Não há como prevenir a doença, mas você pode passar por um teste genético para ver se você é uma portadora ou se o feto tem a doença.
Se você ou seu cônjuge for portador, o teste genético pode ajudá-lo a decidir se deve ou não ter filhos.
Como Tay-Sachs é diagnosticado?
Os exames pré-natais, como biópsia de vilo corial (CVS) e amniocentese, podem diagnosticar a doença de Tay-Sachs. O teste genético geralmente é feito quando um ou ambos os membros de um casal são portadores da doença.
A CVS é realizada entre 10 e 13 semanas de gravidez e envolve a coleta de uma amostra de células da placenta através da vagina ou abdômen.
A amniocentese é feita entre 15 e 20 semanas de gravidez. Envolve a extração de uma amostra do fluido que envolve o feto usando uma agulha através do abdômen da mãe.
Se uma criança apresentar sintomas da doença de Tay-Sachs, o médico pode realizar um exame físico e coletar um histórico familiar.
A análise enzimática pode ser feita usando amostras de sangue ou tecido da criança, e um exame ocular pode revelar uma mancha vermelha em sua mácula (uma pequena área próxima ao centro da retina de seu olho).
Como Tay-Sachs é tratado?
No momento, não há cura para a doença de Tay-Sachs. Normalmente, o tratamento é de suporte, com foco na redução dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do paciente e da família. Isso também é conhecido como cuidados paliativos.
Os cuidados paliativos podem incluir:
- medicação para dor
- medicação antiepiléptica para controlar convulsões
- fisioterapia
- suporte nutricional
- tratamentos respiratórios para reduzir o acúmulo de muco nos pulmões
O apoio emocional para a família também é importante. Procurar grupos de apoio pode ajudá-lo a lidar com a situação.
Cuidar de uma criança doente é emocionalmente desafiador e conversar com outras famílias que lidam com a mesma doença pode ser reconfortante.
A pesquisa está em andamento para tratamentos mais eficazes para a doença de Tay-Sachs. Várias opções mostraram alguns benefícios em animais, mas tiveram resultados limitados em pessoas. Os tratamentos potenciais incluem:
- Terapia de reposição enzimática. Como o Tay-Sachs é causado pela falta da enzima HEX-A, esse tratamento visa repor a enzima. Até agora, várias complicações impediram que isso fosse eficaz para Tay-Sachs.
- Terapia intensificadora de enzimas. Esta terapia usa moléculas para estabilizar enzimas e aumentar sua atividade. Mais pesquisas são necessárias sobre este tratamento.
- Terapia de redução de substrato. Em vez de tentar aumentar a enzima HEX-A, ele usa pequenas moléculas para reduzir o acúmulo de gangliosídeo GM2, que danifica as células nervosas em pessoas com Tay-Sachs.
- Terapia de genes. Trazer novas informações genéticas para as células pode corrigir o defeito da enzima que resulta em Tay-Sachs. A Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente ensaios clínicos para estudar a segurança e eficácia da terapia genética.
- Transplante de células. Esta terapia usa transplantes de medula óssea para fornecer a enzima que falta. Estudos descobriram benefícios para os animais, mas mais pesquisas são necessárias em humanos.
Triagem para ajudar a doença de Tay-Sachs
Como Tay-Sachs é herdado, não há como evitá-lo, exceto por meio de exames. Antes de formar uma família, ambos os pais podem passar por testes genéticos para ver se são portadores da doença.
A seleção para portadores de Tay-Sachs começou na década de 1970 e reduziu o número de judeus Ashkenazi nascidos com Tay-Sachs nos Estados Unidos e Canadá em mais de 90 por cento.
Fale com um conselheiro genético se estiver pensando em começar uma família e você ou seu parceiro acreditar que você pode ser portador da doença de Tay-Sachs.
