O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme (AF), às vezes chamada de doença falciforme, é uma doença do sangue que faz com que seu corpo produza uma forma incomum de hemoglobina chamada hemoglobina S. A hemoglobina transporta oxigênio e é encontrada nos glóbulos vermelhos (RBCs).
Embora os eritrócitos sejam geralmente redondos, a hemoglobina S faz com que tenham a forma de um C, fazendo com que pareçam uma foice. Esse formato os torna mais rígidos, evitando que se dobrem e flexionem ao se moverem através dos vasos sanguíneos.
Como resultado, eles podem ficar presos e bloquear o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos. Isso pode causar muita dor e ter efeitos duradouros nos órgãos.
A hemoglobina S também se decompõe mais rapidamente e não pode transportar tanto oxigênio quanto a hemoglobina normal. Isso significa que as pessoas com SCA têm níveis mais baixos de oxigênio e menos hemácias. Ambos podem levar a uma série de complicações.
A SCA pode ser evitada?
A anemia falciforme é uma condição genética com a qual as pessoas nascem, o que significa que não há como "pegá-la" de outra pessoa. Ainda assim, você não precisa ter SCA para que seu filho tenha.
Se você tem SCA, isso significa que você herdou dois genes de células falciformes - um de sua mãe e outro de seu pai. Se você não tem SCA, mas outras pessoas da sua família têm, você pode ter herdado apenas um gene da célula falciforme. Isso é conhecido como traço falciforme (SCT). Pessoas com SCT são portadoras de apenas um gene da célula falciforme.
Embora o SCT não cause sintomas ou problemas de saúde, tê-lo aumenta as chances de seu filho ter SCA. Por exemplo, se seu parceiro tem SCA ou SCT, seu filho pode herdar dois genes falciformes, causando SCA.
Mas como saber se você é portador de um gene da célula falciforme? E os genes do seu parceiro? É aí que entram os exames de sangue e um conselheiro genético.
Como posso saber se sou portador do gene?
Você pode descobrir se é portador do gene da célula falciforme por meio de um simples exame de sangue. O médico tira uma pequena quantidade de sangue de uma veia e analisa em um laboratório. Eles procurarão a presença de hemoglobina S, a forma incomum de hemoglobina envolvida na AF.
Se a hemoglobina S estiver presente, significa que você tem SCA ou SCT. Para confirmar qual você tem, o médico fará outro exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina. Este teste separa os diferentes tipos de hemoglobina de uma pequena amostra de sangue.
Se eles virem apenas hemoglobina S, você tem SCA. Mas se eles virem hemoglobina S e hemoglobina típica, você tem SCT.
Se você tem algum tipo de histórico familiar de AF e planeja ter filhos, este teste simples pode ajudá-lo a entender melhor suas chances de transmitir o gene. O gene da célula falciforme também é mais comum em certas populações.
De acordo com os Centros de Controle de Doenças, SCT é mais comum entre afro-americanos. Também é encontrado com mais frequência em pessoas com ancestrais de:
- África subsaariana
- América do Sul
- América Central
- o caribenho
- Arábia Saudita
- Índia
- Países mediterrâneos, como Itália, Grécia e Turquia
Se você não tem certeza sobre sua história familiar, mas acha que pode se enquadrar em um desses grupos, considere fazer um exame de sangue apenas para ter certeza.
Existe alguma maneira de ter certeza de que não vou transmitir o gene?
A genética é um assunto complexo. Mesmo se você e seu parceiro forem examinados e descobrirem que ambos carregam o gene, o que isso realmente significa para seus futuros filhos? Ainda é seguro ter filhos? Você deve considerar outras opções, como adoção?
Um conselheiro genético pode ajudá-lo a analisar os resultados dos exames de sangue e as perguntas que surgirem posteriormente. Observando os resultados dos testes de você e de seu parceiro, eles podem fornecer informações mais específicas sobre as chances de seu filho ter SCT ou SCA.
Descobrir que qualquer futuro filho com seu parceiro pode ter SCA também pode ser difícil de processar. Os conselheiros genéticos podem ajudá-lo a navegar por essas emoções e considerar todas as opções disponíveis para você.
Se você mora nos Estados Unidos ou Canadá, a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos tem uma ferramenta para ajudá-lo a encontrar um conselheiro genético em sua área.
O resultado final
SCA é uma doença hereditária, o que torna difícil de prevenir. Mas se você está preocupado em ter um filho com SCA, existem algumas etapas que você pode seguir para garantir que ele não tenha SCA. Lembre-se de que os filhos herdam genes de ambos os parceiros, portanto, certifique-se de que seu parceiro também execute essas etapas.
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