A anemia sideroblástica não é apenas uma condição, mas, na verdade, um grupo de doenças do sangue. Esses distúrbios podem causar sintomas como fadiga, fraqueza e complicações mais sérias.
Em todos os casos de anemias sideroblásticas, a medula óssea tem dificuldade em produzir glóbulos vermelhos normais e saudáveis.
Uma pessoa pode nascer com anemia sideroblástica ou pode desenvolver devido a causas externas, como uso de drogas ou exposição a produtos químicos tóxicos. As opções de tratamento dependem da causa subjacente, mas geralmente resultam em uma sobrevida prolongada.
Saiba mais sobre essa condição, incluindo sintomas, causas, fatores de risco e tratamento.
O que é anemia sideroblástica?
A anemia sideroblástica significa que o ferro dentro dos glóbulos vermelhos não é usado de forma eficaz para produzir hemoglobina - a proteína que ajuda os glóbulos vermelhos a transportar oxigênio por todo o corpo.
Como resultado, o ferro pode se acumular nas células vermelhas do sangue, dando uma aparência de anel (sideroblasto) ao redor do núcleo da célula.
Sem oxigênio suficiente, órgãos como cérebro, coração e fígado podem começar a trabalhar com menos eficiência, causando sintomas e problemas de saúde potencialmente graves a longo prazo.
Existem três tipos de anemia sideroblástica:
- genético (ou hereditário)
- adquirido
- idiopático
Genético
A forma hereditária da doença, que está relacionada a um gene mutado, geralmente aparece na idade adulta.
Adquirido
A anemia sideroblástica adquirida se desenvolve após exposição a toxinas, deficiências nutricionais ou outros problemas de saúde.
Os sinais de anemia sideroblástica adquirida tendem a se desenvolver após os 65 anos.
Idiopática
Idiopático significa que a origem de uma doença não pode ser determinada. Algumas pessoas apresentam sintomas de anemia sideroblástica, mas nenhuma causa genética ou adquirida pode ser descoberta.
O que causa a anemia sideroblástica?
As causas da anemia sideroblástica genética ou adquirida geralmente podem ser descobertas por meio de testes.
Genético
A anemia sideroblástica hereditária pode resultar de uma mutação dos genes ALAS2 e ABCB7 encontrados no cromossomo X, ou de mutações de genes em diferentes cromossomos.
Outras doenças genéticas, como a síndrome de Pearson ou a síndrome de Wolfram, também podem causar anemia sideroblástica.
Adquirido
A anemia sideroblástica pode resultar de uma variedade de problemas de saúde, como:
- uso indevido de álcool
- hipotermia
- overdose de zinco
- deficiências de certas vitaminas e minerais, como cobre e vitamina B-6
Certos medicamentos, como antibióticos, progesterona e agentes antituberculosos, também podem desencadear a anemia sideroblástica.
Quais são os sintomas da anemia sideroblástica?
Os sinais de anemia sideroblástica são como os da maioria dos outros tipos de anemia. Eles podem incluir um ou mais dos seguintes:
- fraqueza
- fadiga
- falta de ar
- dor no peito com esforço
- pele pálida dos braços e mãos
- baço ou fígado aumentados
Quem está em risco de anemia sideroblástica?
A anemia sideroblástica genética é mais comum em homens do que em mulheres. A anemia sideroblástica adquirida ocorre igualmente em homens e mulheres.
Como a anemia sideroblástica é diagnosticada?
A anemia sideroblástica, como outros tipos de anemia, geralmente é detectada pela primeira vez em um exame de sangue de rotina.
Um hemograma completo (CBC) pode ser feito como parte de seu exame físico anual ou se houver suspeita de um distúrbio do sangue. Ele testa os níveis de glóbulos vermelhos, hemoglobina e outros marcadores de saúde do sangue.
Resultados anormais de hemograma completo podem levar a um teste conhecido como esfregaço de sangue periférico. Neste teste, uma gota de sangue é tratada com uma coloração especial para ajudar a identificar doenças ou distúrbios sanguíneos específicos. Um esfregaço de sangue pode revelar se os glóbulos vermelhos contêm os reveladores sideroblastos em anel.
Uma biópsia de medula óssea ou aspiração também podem ser solicitadas.
Em uma biópsia da medula óssea, um pequeno pedaço de tecido ósseo é removido e analisado para verificar se há câncer ou outras doenças. Com a aspiração da medula óssea, uma agulha é inserida no osso e uma pequena quantidade da medula óssea é retirada para estudo.
Como é tratada a anemia sideroblástica?
O tratamento mais adequado para a anemia sideroblástica depende de sua causa subjacente.
Para a condição adquirida, a remoção da toxina, como o ferro, deve ser feita para ajudar a devolver os glóbulos vermelhos à sua forma adequada.
Se um medicamento for identificado como a causa, você deve parar de tomá-lo e conversar com seu médico para encontrar um tratamento alternativo.
O tratamento com terapia com vitamina B-6 (piridoxina) pode ser útil para as formas adquiridas e genéticas de anemia sideroblástica. Se a terapia com piridoxina for ineficaz, seu médico pode recomendar uma transfusão de glóbulos vermelhos.
Os altos níveis de ferro também podem ser uma preocupação para qualquer pessoa com anemia sideroblástica, independentemente de outros tratamentos. As injeções do medicamento desferrioxamina (Desferal) podem ajudar o corpo a se livrar do excesso de ferro.
Os transplantes de medula óssea ou de células-tronco também podem ser considerados em casos graves de anemia sideroblástica.
Se você for diagnosticado com anemia sideroblástica, é recomendável evitar suplementos vitamínicos que contenham zinco e que você evite álcool.
Principais conclusões
A anemia sideroblástica pode afetar qualquer pessoa.
Se você nasceu com ela, provavelmente notará os sintomas quando chegar à idade adulta. Você exigirá monitoramento contínuo por um hematologista - um médico especializado em doenças do sangue.
Você pode precisar de tratamentos periódicos, dependendo de seus níveis de ferro e da saúde de seus glóbulos vermelhos e hemoglobina.
Se você tiver a forma adquirida da doença, trabalhar em conjunto com um hematologista e outros especialistas pode ajudá-lo a descobrir a causa subjacente da doença e um tratamento que cuidará de ambos os problemas.
O prognóstico de longo prazo para alguém com anemia sideroblástica depende de sua causa e de outras considerações de saúde. Com ajustes de tratamento e estilo de vida, as expectativas de uma vida longa são promissoras.
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