A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição genética que enfraquece os músculos de todo o corpo. Isso torna difícil mover, engolir e, em alguns casos, respirar.
A SMA é causada por uma mutação genética que é passada de pais para filhos. Se você está grávida e você ou seu parceiro tem histórico familiar de SMA, seu médico pode incentivá-lo a considerar o teste genético pré-natal.
Fazer o teste genético durante a gravidez pode ser estressante. Seu médico e um conselheiro genético podem ajudá-lo a entender suas opções de teste para que você possa tomar as decisões certas para você.
Quando você deve considerar o teste?
Se estiver grávida, você pode decidir fazer um teste pré-natal para SMA se:
- você ou seu parceiro tem uma história familiar de SMA
- você ou seu parceiro é um portador conhecido do gene SMA
- testes de rastreio de gravidez precoce mostram que as suas probabilidades de ter um filho com uma doença genética são superiores à média
A decisão de fazer o teste genético é pessoal. Você pode decidir não fazer o teste genético, mesmo se o SMA for da sua família.
Que tipo de testes são usados?
Se você decidir fazer um teste genético pré-natal para SMA, o tipo de teste dependerá do estágio de sua gravidez.
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é um teste que é feito entre 10 e 13 semanas de gravidez. Se você fizer este teste, uma amostra de DNA será retirada de sua placenta. A placenta é um órgão que está presente apenas durante a gravidez e fornece nutrientes ao feto.
A amniocentese é um teste feito entre 14 e 20 semanas de gravidez. Se você fizer este teste, uma amostra de DNA será coletada do líquido amniótico em seu útero. O líquido amniótico é o líquido que envolve o feto.
Após a coleta da amostra de DNA, ela será testada em laboratório para saber se o feto possui o gene para SMA. Uma vez que a CVS é feita no início da gravidez, você obterá os resultados em um estágio anterior da gravidez.
Se os resultados do teste mostrarem que é provável que seu filho tenha os efeitos da SMA, seu médico pode ajudá-lo a entender suas opções para seguir em frente. Algumas pessoas decidem continuar a gravidez e explorar opções de tratamento, enquanto outras podem decidir interromper a gravidez.
Como os testes são realizados?
Se você decidir se submeter a CVS, seu médico pode usar um de dois métodos.
O primeiro método é conhecido como CVS transabdominal. Nesta abordagem, um profissional de saúde insere uma agulha fina em seu abdômen para coletar uma amostra de sua placenta para teste. Eles podem usar um anestésico local para reduzir o desconforto.
A outra opção é CVS transcervical. Nessa abordagem, um profissional de saúde coloca um tubo fino na vagina e no colo do útero para chegar à placenta. Eles usam o tubo para tirar uma pequena amostra da placenta para teste.
Se você decidir fazer o teste por meio de amniocentese, um profissional de saúde inserirá uma agulha longa e fina em sua barriga até o saco amniótico que envolve o feto. Eles usarão essa agulha para coletar uma amostra de líquido amniótico.
Tanto para CVS quanto para amniocentese, a imagem de ultrassom é usada durante todo o procedimento para ajudar a garantir que seja feito com segurança e precisão.
Existem riscos em fazer esses testes?
Fazer um desses testes pré-natais invasivos para SMA pode aumentar o risco de aborto espontâneo. Com o CVS, há 1 chance em 100 de aborto espontâneo. Com a amniocentese, o risco de aborto é inferior a 1 em 200.
É comum sentir alguma cólica ou desconforto durante o procedimento e por algumas horas depois. Você pode pedir a alguém que vá com você e o leve para casa após o procedimento.
Sua equipe de saúde pode ajudá-lo a decidir se os riscos do teste superam os benefícios potenciais.
A genética da SMA
SMA é uma doença genética recessiva. Isso significa que a condição ocorre apenas em crianças que possuem duas cópias do gene afetado. O SMN1 o gene codifica para a proteína SMN. Se ambas as cópias desse gene estiverem com defeito, a criança terá SMA. Se apenas uma das cópias apresentar defeito, a criança será portadora, mas não desenvolverá a doença.
O SMN2 O gene também codifica algumas proteínas SMN, mas não tanto dessa proteína quanto o corpo precisa. As pessoas têm mais de uma cópia do SMN2 gene, mas nem todos têm o mesmo número de cópias. Mais cópias de saudável SMN2 gene correlaciona-se com SMA menos grave e menos cópias se correlacionam com SMA mais grave.
Em quase todos os casos, as crianças com SMA herdaram cópias do gene afetado de ambos os pais. Em casos muito raros, as crianças com SMA herdaram uma cópia do gene afetado e apresentam uma mutação espontânea na outra cópia.
Isso significa que se apenas um dos pais carrega o gene para SMA, seu filho também pode carregar o gene - mas há muito pouca chance de seu filho desenvolver SMA.
Se ambos os parceiros carregam o gene afetado, há:
- 25 por cento de chance de que ambos passem o gene em uma gravidez
- 50 por cento de chance de que apenas um deles passe o gene em uma gravidez
- 25 por cento de chance de que nenhum deles passe o gene durante a gravidez
Se você e seu parceiro são portadores do gene da SMA, um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender suas chances de transmiti-lo.
Tipos de SMA e opções de tratamento
A SMA é classificada com base na idade de início e gravidade dos sintomas.
SMA tipo 0
Este é o tipo de SMA mais precoce e mais grave. Às vezes também é chamado de SMA pré-natal.
Neste tipo de SMA, a diminuição do movimento fetal é geralmente observada durante a gravidez. Os bebês nascidos com SMA tipo 0 apresentam fraqueza muscular grave e dificuldade para respirar.
Bebês com este tipo de SMA geralmente não vivem além dos 6 meses de idade.
SMA tipo 1
Este é o tipo mais comum de SMA, de acordo com o Genetic Home Reference da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Também é conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann.
Em bebês que nascem com SMA tipo 1, os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 meses de idade. Os sintomas incluem fraqueza muscular grave e, em muitos casos, desafios para respirar e engolir.
SMA tipo 2
Este tipo de SMA é geralmente diagnosticado entre as idades de 6 meses e 2 anos.
Crianças com SMA tipo 2 podem conseguir sentar, mas não andar.
SMA tipo 3
Esta forma de SMA é geralmente diagnosticada entre as idades de 3 e 18 anos.
Algumas crianças com este tipo de SMA aprendem a andar, mas podem precisar de uma cadeira de rodas à medida que a doença progride.
SMA tipo 4
Este tipo de SMA não é muito comum.
Causa sintomas mais leves que normalmente não aparecem até a idade adulta. Os sintomas comuns incluem tremores e fraqueza muscular.
Pessoas com esse tipo de SMA costumam permanecer móveis por muitos anos.
Opções de tratamento
Para todos os tipos de SMA, o tratamento geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar com profissionais de saúde com treinamento especializado. O tratamento para bebês com SMA pode incluir terapias de suporte para ajudar na respiração, nutrição e outras necessidades.
A Food and Drug Administration (FDA) também aprovou recentemente duas terapias direcionadas para tratar SMA:
- Nusinersen (Spinraza) é aprovado para crianças e adultos com SMA. Em ensaios clínicos, tem sido usado em bebês de 8 dias de idade.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) é uma terapia genética aprovada para uso em bebês com SMA menores de 2 anos de idade.
Esses tratamentos são novos e as pesquisas estão em andamento, mas podem mudar a perspectiva de longo prazo para as pessoas que nasceram com SMA.
Decidindo se deseja fazer o teste pré-natal
A decisão de fazer o teste pré-natal para SMA é pessoal e, para alguns, pode ser difícil. Você pode optar por não realizar o teste, se preferir.
Pode ser útil encontrar um conselheiro genético enquanto você toma sua decisão sobre o processo de teste. Um conselheiro genético é um especialista em teste e risco de doenças genéticas.
Também pode ajudar falar com um conselheiro de saúde mental, que pode fornecer apoio a você e sua família durante esse período.
O takeaway
Se você ou seu parceiro tem histórico familiar de SMA ou se você é um portador conhecido do gene para SMA, você pode considerar fazer o teste pré-natal.
Isso pode ser um processo emocional. Um conselheiro genético e outros profissionais de saúde podem ajudá-lo a aprender sobre suas opções e tomar as decisões que acharem melhor para você.
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