Quase todas as pessoas - com raras exceções - nascem com 23 pares de cromossomos que foram transmitidos pelos pais por meio da combinação de seus 46 cromossomos.
X e Y, os dois cromossomos mais conhecidos, fazem parte do 23º par de cromossomos.Eles também são chamados de cromossomos sexuais porque determinam com qual sexo biológico você nasce. (No entanto, esse binário não é tão simples quanto parece.)
O resto dos 22 pares são chamados de autossomos. Eles também são conhecidos como cromossomos autossômicos. Autossomos e cromossomos sexuais contêm um total de cerca de 20.000 genes.
Esses genes são essencialmente 99,9% idênticos em todos os seres humanos. Mas pequenas variações nesses genes determinam o resto de sua composição genética e se você herda certas características e condições.
Autossômica dominante vs. autossômica recessiva
Dentro desses 22 autossomos, há duas categorias de genes que transmitem diferentes características e condições de seus pais. Essas categorias são chamadas de autossômica dominante e autossômica recessiva. Aqui está uma análise rápida da diferença.
Dominante autossômico
Com essa categoria, você só precisa que um desses genes seja transmitido a você por um dos pais para receber essa característica. Isso é verdade mesmo que outro gene no mesmo autossomo seja uma característica ou mutação completamente diferente.
Herança
Digamos que seu pai tenha apenas uma cópia de um gene mutado para uma condição autossômica dominante. Sua mãe, não. Existem duas possibilidades de herança neste cenário, cada uma com 50 por cento de chance de ocorrência:
- Você herda o gene afetado de seu pai, bem como um dos genes não afetados de sua mãe. Você tem a condição.
- Você herda o gene não afetado de seu pai, bem como um dos genes não afetados de sua mãe. Você não tem essa condição e não é portadora.
Em outras palavras, você só precisa de um de seus pais para transmitir uma condição autossômica dominante para você. No cenário acima, você tem 50 por cento de chance de herdar a condição. Mas se aquele pai tem dois genes afetados, há 100 por cento de chance de você nascer com isso.
No entanto, você também pode obter uma condição autossômica dominante sem que nenhum dos pais tenha um gene afetado. Isso acontece quando ocorre uma nova mutação.
Autossômica recessiva
Para genes autossômicos recessivos, você precisa de uma cópia do mesmo gene de cada pai para que a característica ou condição seja expressa em seus genes.
Se apenas um dos pais passa um gene para um traço recessivo, como cabelo ruivo, ou doença, como fibrose cística, você é considerado um portador.
Isso significa que você não tem a característica ou condição, mas pode ter o gene para uma característica e pode transmiti-lo para seus filhos.
Herança
No caso de uma condição autossômica recessiva, você precisa herdar um gene afetado de cada pai para ter a doença. Não há garantia de que isso acontecerá.
Digamos que seus pais tenham uma cópia do gene que causa a fibrose cística. Existem quatro possibilidades de herança, cada uma com 25 por cento de chance de ocorrência:
- Você herda um gene afetado de seu pai e um gene não afetado de sua mãe. Você é portador, mas não tem essa condição.
- Você herda um gene afetado de sua mãe e um gene não afetado de seu pai. Você é portador, mas não tem essa condição.
- Você herda um gene não afetado de ambos os pais. Você não tem essa condição e não é portadora.
- Você herda um gene afetado de ambos os pais. Você tem a condição.
Nesse cenário em que cada pai tem um gene afetado, o filho tem 50% de chance de ser portador, 25% de chance de não ter a doença ou ser portador e 25% de chance de ter a doença.
Exemplos de condições comuns
Aqui estão alguns exemplos de condições comuns em cada categoria.
Dominante autossômico
- Doença de Huntington
- síndrome de Marfan
- daltonismo azul-amarelo
- doença renal policística
Autossômica recessiva
- fibrose cística
- anemia falciforme
- Doença de Tay-Sachs (cerca de 1 em cada 30 judeus Ashkenazi são portadores do gene)
- homocistinúria
- Doença de Gaucher
Teste de DNA autossômico
O teste de DNA autossômico é feito com o fornecimento de uma amostra do seu DNA - de um cotonete, cuspe ou sangue na bochecha - para uma instalação de teste de DNA. A instalação então analisa sua sequência de DNA e combina seu DNA com outros que enviaram seu DNA para teste.
Quanto maior o banco de dados de DNA de uma instalação de teste, mais precisos serão os resultados. Isso ocorre porque a instalação possui um pool maior de DNA para comparação.
Os testes autossômicos de DNA podem dizer muito sobre sua ancestralidade e suas chances de obter certas condições com um nível bastante alto de precisão. Isso é feito encontrando variações específicas em seus genes e colocando-os em grupos com outras amostras de DNA que tenham variações semelhantes.
Aqueles que compartilham os mesmos ancestrais terão sequências de genes autossômicos semelhantes. Isso significa que esses testes de DNA podem ajudar a rastrear seu DNA e o DNA daqueles remotamente relacionados a você de onde esses genes vieram pela primeira vez, às vezes há várias gerações.
É assim que esses testes de DNA podem sugerir sua origem étnica e racial ancestral e de quais regiões do mundo seu DNA vem. Este é um dos usos mais populares para kits de DNA autossômico de empresas como 23andMe, AncestryDNA e MyHeritage DNA.
Esses testes também podem dizer com quase 100 por cento de precisão se você é portador de uma doença hereditária ou se você mesmo tem a doença.
Observando as características dos genes em cada um dos cromossomos autossômicos, o teste pode identificar mutações, dominantes ou recessivas, associadas a essas condições.
Os resultados dos testes de DNA autossômico também podem ser usados em pesquisas. Com grandes bancos de dados de DNA autossômico, os pesquisadores podem entender melhor os processos por trás das mutações e expressões genéticas.
Isso pode melhorar os tratamentos para doenças genéticas e até mesmo levar os pesquisadores mais perto de encontrar curas.
Custo do teste
Os custos do teste de DNA autossômico variam amplamente:
- 23andMe. Um teste de ancestralidade típico custa $ 99.
- AncestryDNA. Um teste semelhante da empresa por trás do site de genealogia Ancestry.com custa cerca de US $ 99. Mas esse teste também inclui dados nutricionais que podem dizer quais alimentos são melhores para sua sequência de DNA específica, bem como a que você pode ser alérgico ou o que pode causar reações inflamatórias em seu corpo.
- Minha herança. Este teste semelhante ao 23andMe custa $ 79.
O takeaway
Os autossomos carregam a maior parte das informações do seu gene e podem dizer muito sobre sua ancestralidade, sua saúde e quem você é no nível mais biologicamente pessoal.
À medida que mais pessoas fazem testes de DNA autossômico e a tecnologia de teste se torna mais precisa, os resultados desses testes se tornam mais precisos. Eles também estão lançando uma luz crucial sobre de onde os genes das pessoas realmente vêm.
Você pode pensar que sua família pertence a uma certa herança, mas seus resultados de DNA autossômico podem fornecer uma identificação ainda mais granular. Isso pode validar as histórias de sua família ou até mesmo desafiar suas crenças sobre a origem de sua família.
Quando levado ao extremo lógico, um enorme banco de dados de DNA humano pode ser capaz de localizar a origem dos primeiros seres humanos e além.
O teste de DNA autossômico também pode fornecer o DNA necessário para pesquisar como uma série de doenças genéticas, muitas delas prejudiciais à vida das pessoas, podem finalmente ser tratadas ou curadas.
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