O que é cistinúria?
A cistinúria é uma doença hereditária que causa a formação de cálculos feitos do aminoácido cistina nos rins, bexiga e ureteres. As doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos por meio de um defeito em seus genes. Para obter cistinúria, a pessoa deve herdar o defeito de ambos os pais.
O defeito no gene faz com que a cistina se acumule dentro dos rins, que são os órgãos que ajudam a regular o que entra e sai da corrente sanguínea. Os rins têm muitas funções, incluindo:
- reabsorvendo minerais e proteínas essenciais de volta ao corpo
- filtrando o sangue para remover resíduos tóxicos
- produção de urina para expelir resíduos do corpo
Em alguém com cistinúria, o aminoácido cistina se acumula e forma pedras em vez de voltar para a corrente sanguínea. Essas pedras podem ficar presas nos rins, na bexiga e nos ureteres. Isso pode ser muito doloroso até que as pedras passem pela urina. Pedras muito grandes podem precisar ser removidas cirurgicamente.
As pedras podem reaparecer muitas vezes. Existem tratamentos disponíveis para controlar a dor e evitar a formação de mais pedras.
Quais são os sintomas da cistinúria?
Embora a cistinúria seja uma condição vitalícia, os sintomas geralmente ocorrem pela primeira vez em adultos jovens, de acordo com um estudo publicado no European Journal of Urology. Ocorreram casos raros em crianças e adolescentes. Os sintomas podem incluir:
- sangue na urina
- dor forte na lateral ou nas costas, quase sempre de um lado
- nausea e vomito
- dor perto da virilha, pelve ou abdômen
A cistinúria é assintomática, o que significa que não causa sintomas, quando não há cálculos. No entanto, os sintomas reaparecem sempre que se formam pedras nos rins. As pedras geralmente ocorrem mais de uma vez.
O que causa a cistinúria?
Defeitos, também chamados de mutações, nos genes SLC3A1 e SLC7A9 causar cistinúria. Esses genes fornecem as instruções para que seu corpo produza uma certa proteína transportadora encontrada nos rins. Essa proteína normalmente controla a reabsorção de certos aminoácidos.
Os aminoácidos são formados quando o corpo digere e quebra as proteínas. Eles são usados para realizar uma ampla variedade de funções corporais, por isso são importantes para o seu corpo e não são considerados resíduos. Portanto, quando esses aminoácidos entram nos rins, eles são normalmente absorvidos de volta para a corrente sanguínea. Em pessoas com cistinúria, o defeito genético interfere na capacidade da proteína transportadora de reabsorver os aminoácidos.
Um dos aminoácidos - cistina - não é muito solúvel na urina. Se não for reabsorvido, ele se acumulará dentro do rim e formará cristais ou cálculos de cistina. As pedras duras como pedra ficam presas nos rins, na bexiga e nos ureteres. Isso pode ser muito doloroso.
Quem corre risco de cistinúria?
Você corre o risco de contrair cistinúria apenas se seus pais tiverem o defeito específico no gene que causa a doença. Da mesma forma, você só contrai a doença se herdar o defeito de ambos os pais. A cistinúria ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo, por isso é bastante raro.
Como a cistinúria é diagnosticada?
A cistinúria geralmente é diagnosticada quando alguém experimenta um episódio de pedras nos rins. O diagnóstico é então feito testando as pedras para ver se são feitas de cistina. Raramente o teste genético é feito. Testes de diagnóstico adicionais podem incluir o seguinte:
Coleta de urina de 24 horas
Você será solicitado a coletar a urina em um recipiente ao longo de um dia inteiro. A urina será então enviada para um laboratório para análise.
Pielograma intravenoso
Um exame de raios-X dos rins, bexiga e ureteres, este método usa um corante na corrente sanguínea para ajudar a ver as pedras.
Tomografia computadorizada abdominal
Este tipo de tomografia computadorizada usa raios-X para criar imagens das estruturas dentro do abdômen para procurar pedras dentro dos rins.
Urinálise
Este é um exame de urina em um laboratório que pode envolver observar a cor e a aparência física da urina, examinar a urina em um microscópio e realizar testes químicos para detectar certas substâncias, como a cistina.
Quais são as complicações da cistinúria?
Se não for tratada adequadamente, a cistinúria pode ser extremamente dolorosa e pode levar a complicações graves. Essas complicações incluem:
- danos nos rins ou bexiga causados por uma pedra
- infecções do trato urinário
- infecções renais
- obstrução ureteral, um bloqueio do ureter, o tubo que drena a urina dos rins para a bexiga
Como é tratada a cistinúria? | Tratamento
Mudanças em sua dieta, medicamentos e cirurgia são opções para tratar as pedras que se formam devido à cistinúria.
Mudanças dietéticas
Reduzir a ingestão de sal para menos de 2 gramas por dia também demonstrou ser útil na prevenção da formação de cálculos, de acordo com um estudo no European Journal of Urology.
Ajustando o equilíbrio do pH
A cistina é mais solúvel na urina em um pH mais alto, que é uma medida de quão ácida ou básica uma substância é. Agentes alcalinizantes, como citrato de potássio ou acetazolamida, aumentam o pH da urina para tornar a cistina mais solúvel. Alguns medicamentos alcalinizantes podem ser comprados sem receita. Você deve conversar com seu médico antes de tomar qualquer tipo de suplemento.
Remédios
Medicamentos conhecidos como agentes quelantes ajudam a dissolver os cristais de cistina. Essas drogas funcionam combinando-se quimicamente com a cistina para formar um complexo que pode se dissolver na urina. Os exemplos incluem D-penicilamina e alfa-mercaptopropionilglicina. A D-penicilamina é eficaz, mas tem muitos efeitos colaterais.
Medicamentos para a dor também podem ser prescritos para controlar a dor enquanto as pedras passam pela bexiga e saem do corpo.
Cirurgia
Se as pedras forem muito grandes e doloridas, ou bloquearem um dos tubos que saem do rim, pode ser necessário removê-las cirurgicamente. Existem alguns tipos diferentes de cirurgias para quebrar as pedras. Isso inclui os seguintes procedimentos:
- Litotripsia extracorpórea por ondas de choque (LECO): Este procedimento usa ondas de choque para quebrar pedras grandes em pedaços menores. Não é tão eficaz para cálculos de cistina quanto para outros tipos de cálculos renais.
- Nefrostolitotomia percutânea (ou nefrolitotomia): este procedimento envolve a passagem de um instrumento especial pela pele e pelo rim para retirar as pedras ou quebrá-las.
Qual é a perspectiva de longo prazo?
A cistinúria é uma condição vitalícia que pode ser controlada de forma eficaz com tratamento. As pedras aparecem mais comumente em adultos jovens com menos de 40 anos e podem ocorrer com menos frequência com a idade.
A cistinúria não afeta nenhuma outra parte do corpo. A condição raramente resulta em insuficiência renal. A formação frequente de cálculos, causando bloqueio e os procedimentos cirúrgicos que podem ser necessários como resultado, podem afetar a função renal ao longo do tempo, de acordo com a Rede de Doenças Raras.
Como a cistinúria pode ser prevenida?
A cistinúria não pode ser evitada se ambos os pais carregarem uma cópia do defeito genético. No entanto, beber grandes quantidades de água, reduzir a ingestão de sal e tomar medicamentos pode ajudar a prevenir a formação de pedras nos rins.
