A doença renal policística (PKD) é uma doença genética em que se desenvolvem cistos nos rins. Esses cistos aumentam os rins e podem causar lesões.
Existem dois tipos principais de PKD: doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) e doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD).
Ambos ADPKD e ARPKD são causados por genes anormais, que podem ser transmitidos de pais para filhos. Em casos raros, a mutação genética ocorre espontaneamente em alguém sem histórico familiar da doença.
Reserve um momento para aprender sobre as diferenças entre ADPKD e ARPKD.
Como ADPKD e ARPKD são diferentes?
ADPKD e ARPKD diferem um do outro de várias maneiras importantes:
- Incidência. ADPKD é muito mais comum do que ARPKD. Aproximadamente 9 em cada 10 pessoas com PKD têm ADPKD, relata o American Kidney Fund.
- Padrão de herança. Para desenvolver ADPKD, você só precisa herdar uma cópia do gene mutado responsável pela doença. Para desenvolver ARPKD, você deve ter duas cópias do gene mutado - com uma cópia herdada de cada pai, na maioria dos casos.
- Idade de início. ADPKD é frequentemente conhecido como "PKD adulto" porque os sinais e sintomas tendem a se desenvolver entre as idades de 30 e 40. ARPKD é frequentemente conhecido como "PKD infantil" porque os sinais e sintomas aparecem no início da vida, logo após o nascimento ou mais tarde na infância.
- Localização dos cistos. A ADPKD geralmente causa o desenvolvimento de cistos apenas nos rins, enquanto a ARPKD geralmente causa o desenvolvimento de cistos no fígado e nos rins. Pessoas com qualquer um dos tipos também podem desenvolver cistos no pâncreas, no baço, no intestino grosso ou nos ovários.
- Gravidade da doença. ARPKD tende a causar sintomas mais graves e complicações que se desenvolvem mais cedo na vida.
Quão sério são ADPKD e ARPKD?
Com o tempo, ADPKD ou ARPKD podem causar danos aos rins. Isso pode causar dor crônica nas costas ou nas laterais do corpo. Também pode impedir o funcionamento adequado dos rins.
Se seus rins param de funcionar bem, isso pode levar ao acúmulo de resíduos tóxicos no sangue. Também pode causar insuficiência renal, que requer diálise vitalícia ou um transplante de rim para ser tratada.
ADPKD e ARPKD também podem causar outras complicações potenciais, incluindo:
- pressão alta, que pode danificar ainda mais os rins e aumentar o risco de derrame e doenças cardíacas
- pré-eclâmpsia, que é uma forma potencialmente fatal de pressão alta que pode se desenvolver durante a gravidez
- infecções do trato urinário, que se desenvolvem quando as bactérias entram no sistema do trato urinário e crescem a níveis prejudiciais
- pedras nos rins, que se formam quando os minerais na urina se cristalizam em depósitos duros
- diverticulose, que ocorre quando pontos fracos e bolsas se desenvolvem na parede do intestino grosso
- prolapso da válvula mitral, que ocorre quando uma válvula em seu coração para de fechar corretamente e permite que o sangue vaze para trás
- aneurisma cerebral, que ocorre quando um vaso sanguíneo em seu cérebro incha e coloca você em risco de sangramento cerebral
ARPKD tende a causar sintomas e complicações mais sérios no início da vida, em comparação com ADPKD. Crianças que nascem com ARPKD podem ter pressão alta, dificuldade para respirar, dificuldade para manter os alimentos baixos e crescimento prejudicado.
Bebês com casos graves de ARPKD podem não viver mais do que algumas horas ou dias após o nascimento.
As opções de tratamento são diferentes para ADPKD e ARPKD?
Para ajudar a retardar o desenvolvimento de ADPKD, seu médico pode prescrever um novo tipo de medicamento conhecido como tolvaptan (Jynarque). Este medicamento demonstrou retardar a progressão da doença e reduzir o risco de insuficiência renal. Não é aprovado para tratar ARPKD.
Para ajudar a gerenciar os sintomas e complicações potenciais de ADPKD ou ARPKD, seu médico pode prescrever qualquer um dos seguintes:
- diálise ou transplante renal, se você desenvolver insuficiência renal
- medicação para pressão arterial, se você tem pressão alta
- medicamento antibiótico, se você tiver uma infecção do trato urinário
- medicação para a dor, se você tiver dor causada por cistos
- cirurgia para remover cistos, se eles estiverem causando forte pressão e dor
Em alguns casos, você pode precisar de outros tratamentos para ajudar a controlar as complicações da doença.
Seu médico também irá incentivá-lo a praticar hábitos de vida saudáveis para ajudar a manter sua pressão arterial sob controle e reduzir o risco de complicações. Por exemplo, é importante:
- comer uma dieta rica em nutrientes com baixo teor de sódio, gorduras saturadas e açúcares adicionados
- faça pelo menos 30 minutos de exercícios de intensidade moderada na maioria dos dias da semana
- mantenha seu peso dentro de uma faixa saudável
- limite seu consumo de álcool
- evite fumar
- minimizar o estresse
Qual é a expectativa de vida do PDK?
PKD pode encurtar o tempo de vida de uma pessoa, especialmente se a doença não for gerida de forma eficaz.
Aproximadamente 60 por cento das pessoas com PKD desenvolvem insuficiência renal aos 70 anos, relata a National Kidney Foundation. Sem tratamento eficaz com diálise ou transplante renal, a insuficiência renal tende a causar a morte em alguns dias ou semanas.
ARPKD tende a causar complicações sérias em uma idade mais jovem do que ADPKD, o que reduz substancialmente a expectativa de vida.
De acordo com o American Kidney Fund, cerca de 30% dos bebês com ARPKD morrem um mês após o nascimento. Entre as crianças com ARPKD que sobrevivem além do primeiro mês de vida, cerca de 82% vivem até os 10 anos ou mais.
Converse com seu médico para obter uma melhor compreensão de suas perspectivas com ADPKD ou ARPKD.
O PDK pode ser curado?
Não há cura para ADPKD ou ARPKD. No entanto, tratamentos e hábitos de vida podem ser usados para controlar os sintomas e reduzir o risco de complicações. A pesquisa está em andamento em terapias para tratar a condição.
O takeaway
Embora ADPKD e ARPKD causem o desenvolvimento de cistos nos rins, a ARPKD tende a causar sintomas e complicações mais graves no início da vida.
Se você tem ADPKD ou ARPKD, seu médico pode prescrever medicamentos, mudanças no estilo de vida e outros tratamentos para ajudar a controlar os sintomas e complicações potenciais. As condições têm algumas diferenças importantes nos sintomas e opções de tratamento, por isso é importante entender qual condição você tem.
Converse com seu médico para saber mais sobre suas opções de tratamento e perspectivas.
