A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença genética rara que causa fraqueza. Afeta os neurônios motores da medula espinhal, resultando em fraqueza dos músculos usados para o movimento. Na maioria dos casos de SMA, os sinais e sintomas estão presentes no nascimento ou aparecem nos primeiros 2 anos de vida.
Se o seu bebê tiver SMA, isso limitará sua força muscular e sua capacidade de se mover. Seu bebê também pode ter dificuldade para respirar, engolir e se alimentar.
Reserve um momento para aprender como a SMA pode afetar seu filho, bem como algumas das opções de tratamento disponíveis para controlar essa condição.
Tipos e sintomas de SMA
A SMA é classificada em cinco tipos, com base na idade em que os sintomas aparecem e na gravidade da doença. Todos os tipos de SMA são progressivos, o que significa que tendem a piorar com o tempo.
Tipo 0
O SMA tipo 0 é o tipo mais raro e mais grave.
Quando um bebê tem SMA tipo 0, a condição pode ser detectada antes de ele nascer, enquanto ele ainda está se desenvolvendo no útero.
Os bebês que nascem com SMA tipo 0 têm músculos extremamente fracos, incluindo músculos respiratórios fracos. Eles costumam ter dificuldade para respirar.
A maioria dos bebês nascidos com SMA tipo 0 não sobrevive por mais de 6 meses.
Tipo 1
A SMA do tipo 1 também é conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann ou SMA de início infantil. É o tipo mais comum de SMA, de acordo com o National Institutes of Health (NIH).
Quando um bebê tem SMA do tipo 1, é provável que mostre sinais e sintomas da doença ao nascer ou 6 meses após o nascimento.
Crianças com SMA tipo 1 normalmente não conseguem controlar os movimentos da cabeça, rolar ou sentar sem ajuda. Seu filho também pode ter dificuldade em sugar ou engolir.
Crianças com SMA tipo 1 também tendem a ter músculos respiratórios fracos e tórax de formato anormal. Isso pode causar sérias dificuldades respiratórias.
Muitas crianças com este tipo de SMA não sobrevivem à primeira infância. No entanto, novas terapias direcionadas podem ajudar a melhorar a perspectiva de crianças com essa condição.
Tipo 2
SMA tipo 2 também é conhecido como doença de Dubowitz ou SMA intermediário.
Se o seu bebê tem SMA tipo 2, os sinais e sintomas da doença provavelmente aparecerão entre as idades de 6 e 18 meses.
Crianças com SMA tipo 2 geralmente aprendem a sentar-se sozinhas. No entanto, sua força muscular e habilidades motoras tendem a declinar com o tempo. Eventualmente, eles geralmente precisam de mais apoio para se sentar.
Crianças com este tipo de SMA normalmente não conseguem aprender a ficar de pé ou andar sem apoio. Freqüentemente, desenvolvem outros sintomas ou complicações, como tremores nas mãos, curvatura incomum da coluna e dificuldades respiratórias.
Muitas crianças com SMA tipo 2 sobrevivem até os 20 ou 30 anos.
Tipos 3 e 4
Em alguns casos, os bebês nascem com tipos de SMA que não produzem sintomas perceptíveis até mais tarde na vida.
A SMA do tipo 3 também é conhecida como doença de Kugelberg-Welander ou SMA leve. Normalmente aparece após os 18 meses de idade.
A SMA do tipo 4 também é chamada de SMA de início na adolescência ou na idade adulta. Aparece após a infância e tende a causar apenas sintomas leves a moderados.
Crianças e adultos com SMA tipo 3 ou 4 podem ter dificuldades para caminhar ou outros movimentos, mas tendem a ter uma expectativa de vida normal.
Causas de SMA
SMA é causado por mutações no SMN1 gene. O tipo e a gravidade da condição também são afetados pelo número e pelas cópias do SMN2 gene que um bebê tem.
Para desenvolver SMA, seu bebê deve ter duas cópias afetadas do SMN1 gene. Na maioria dos casos, os bebês herdam uma cópia afetada do gene de cada pai.
O SMN1 e SMN2 os genes dão instruções ao corpo sobre como produzir um tipo de proteína conhecida como proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN). A proteína SMN é essencial para a saúde dos neurônios motores, um tipo de célula nervosa que transmite sinais do cérebro e da medula espinhal aos músculos.
Se o seu bebê tem SMA, o corpo não é capaz de produzir proteínas SMN de maneira adequada. Isso faz com que os neurônios motores morram em seus corpos. Como resultado, seu corpo não consegue enviar sinais motores de sua medula espinhal para os músculos, o que leva à fraqueza muscular e, eventualmente, causa desgaste muscular devido à falta de uso.
Diagnóstico de SMA
Se o seu bebê mostra sinais ou sintomas de SMA, o médico pode solicitar um teste genético para verificar as mutações genéticas que causam a doença. Isso ajudará o médico a saber se os sintomas do seu filho são causados por SMA ou outro distúrbio.
Em alguns casos, as mutações genéticas que causam essa condição são encontradas antes que os sintomas se desenvolvam. Se você ou seu parceiro tem histórico familiar de SMA, seu médico pode recomendar um teste genético para seu filho, mesmo que ele pareça saudável. Se o teste de seu filho for positivo para mutações genéticas, o médico pode recomendar o início do tratamento imediato para SMA.
Além do teste genético, seu médico pode solicitar uma biópsia muscular para verificar se há sinais de doença muscular no músculo do seu filho. Eles também podem solicitar um eletromiograma (EMG), um teste que permite medir a atividade elétrica dos músculos.
Tratamento de SMA
Atualmente não há cura conhecida para SMA. No entanto, vários tratamentos estão disponíveis para ajudar a retardar a progressão da doença, aliviar os sintomas e gerenciar complicações potenciais.
Para dar o suporte de que seu bebê precisa, seu médico deverá auxiliá-lo a montar uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde. Os exames regulares com os membros desta equipe são essenciais para controlar a condição do seu filho.
Como parte do plano de tratamento recomendado, a equipe de saúde do seu filho pode recomendar um ou mais dos seguintes:
- Terapia direcionada. Para ajudar a retardar ou limitar a progressão da SMA, o médico do seu filho pode prescrever e administrar os medicamentos injetáveis nusinersen (Spinraza) ou onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Esses medicamentos têm como alvo as causas subjacentes da doença.
- Terapia respiratória. Para ajudar seu bebê a respirar, a equipe de saúde pode prescrever fisioterapia respiratória, ventilação mecânica ou outros tratamentos respiratórios.
- Terapia nutricional. Para ajudar seu bebê a obter os nutrientes e calorias de que precisa para crescer, o médico ou nutricionista pode recomendar suplementos nutricionais ou alimentação por sonda.
- Terapia muscular e articular. Para ajudar a alongar os músculos e articulações, a equipe de saúde do seu filho pode prescrever exercícios de fisioterapia. Eles também podem recomendar o uso de talas, suspensórios ou outros dispositivos para apoiar a postura saudável e o posicionamento das articulações.
- Medicamentos. Para tratar o refluxo gastroesofágico, constipação ou outras complicações potenciais da SMA, a equipe de saúde do seu filho pode prescrever um ou mais medicamentos.
Conforme seu filho fica mais velho, suas necessidades de tratamento provavelmente mudarão. Por exemplo, se eles têm deformidades graves na coluna ou no quadril, podem precisar de cirurgia no final da infância ou na idade adulta.
Se você está encontrando dificuldades emocionais para lidar com a condição do seu bebê, informe o seu médico. Eles podem recomendar aconselhamento ou outros serviços de apoio.
Equipamento especial para bebês
O fisioterapeuta, terapeuta ocupacional do seu bebê ou outros membros da equipe de saúde podem incentivá-lo a investir em equipamentos especiais para ajudar a cuidar deles.
Por exemplo, eles podem recomendar:
- brinquedos leves
- equipamento de banho especial
- berços e carrinhos adaptados
- almofadas moldadas ou outros sistemas de assento e suportes posturais
Aconselhamento genético
Se alguém na sua família ou na família do seu parceiro tem SMA, o seu médico pode encorajá-lo e ao seu parceiro a fazer aconselhamento genético.
Se você está pensando em ter um bebê, um conselheiro genético pode ajudar você e seu parceiro a avaliar e compreender suas chances de ter um filho com SMA.
Se você já tem um filho com SMA, um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar e compreender as chances de você ter outro filho com essa condição.
Se você tem vários filhos e um deles é diagnosticado com SMA, é possível que seus irmãos também sejam portadores dos genes afetados. Um irmão também pode ter a doença, mas não está apresentando sintomas perceptíveis.
Se o seu médico acredita que algum dos seus filhos corre o risco de ter SMA, ele pode solicitar um teste genético. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar a perspectiva de longo prazo do seu filho.
O takeaway
Se seu filho tem SMA, é importante obter ajuda de uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde. Eles podem ajudá-lo a compreender a condição do seu filho e as opções de tratamento.
Dependendo da condição do seu filho, a equipe de saúde pode recomendar o tratamento com uma terapia direcionada. Eles também podem recomendar outros tratamentos ou modificações no estilo de vida para ajudar a controlar os sintomas e complicações potenciais da SMA.
Se você está achando difícil lidar com os desafios de cuidar de uma criança com SMA, informe seu médico. Eles podem encaminhá-lo a um conselheiro, grupo de apoio ou outras fontes de apoio. Ter o apoio emocional de que precisa pode ajudá-lo a cuidar melhor de sua família.
